Genetic polymorphism of estrogen metabolizing enzymes: cytochrome P450 (CYP)1!1 and 1!2, CYP19 (Aromatase), sulfotransferase (SULT)1A1 in 170 females with hysteromyoma and 170 females without this pathology was estimated. There weren’t significant differences between frequencies of mutant alleles of CYP1A1 gene (MspI polymorphism) and CYP19 gene (C264CT) in hysteromyoma and healthy patients. Mutant allele frequency of CYP1A2 gene was higher (21,8 %, OR=0,71, P=0,097) in patients with myoma in comparison with control group (16,5 %). Frequency of heterozygote genotype CYP1A2*1A/1F (38.8 %, OR=1.29, P=0.37) was also higher in comparison with healthy women (32.9 %). Significant decrease of mutant allele frequency of SULT1A1 gene (G638CA) in experimental group (34.7 %, OR=0.60, P=0.001) in comparison with control group (47.1 %) was shown. Except, we found decrease of mutant-type homozygotes frequency in patients with hysteromyoma: 9.4 (OR=0.25, P=0.000006) in comparison with healthy women (29.4 %), and decrease frequency of heterozygote genotype SULT1A1*1/2 in experimental group (50.6 %, OR=1.88, P=0.006) in comparison with control group (35.3 %). Our results suggests about possible involving SULT1A1 and CYP1A2 enzymes in hysteromyoma pathogenesis. Then in group of higher risk include women with combinations of wild SULT1A1 and mutant CYP1A2 genotypes.
Исследован генетический полиморфизм ферментов метаболизма эстрогенов: цитохромов P450 (CYP)1A1 и 1A2, CYP19 (Ароматаза), сульфоотрансфераза (SULT)1A1 170-ти женщин с миомой матки и 170-ти здоровых женщин. Достоверных различий в частоте встречаемости мутантных аллелей генов CYP1A1 (MspI полиморфизм) и CYP19 (C264-T) больных и здоровых женщин выявлено не было. Частота мутантного аллеля гена CYP1A2 (A734-C) была выше (21,8 %, OR=0,71, P=0,097) у больных женщин по сравнению с группой контроля (16,5 %). Частота гетерозиготного генотипа CYP1A2*1A/1F (38,8 %, OR=1,29, P=0,37) была также выше по сравнению со здоровыми женщинами (32,9 %). Выявлено достоверное снижение частоты встречаемости мутантного аллеля гена SULT1A1 (G638-A) у женщин с миомой (34,7 %, OR=0,60, P=0,001) по сравнению с группой контроля (47,1 %). Кроме того, наблюдается снижение частоты встречаемости гомозигот мутантного типа больных: 9,4 (OR=0,25, P=0,000006) по сравнению с группой контроля (29,4 %). Также наблюдается снижение частоты встре чаемости гетерозиготного генотипа SULT1A1*1/2 в группе с доброкачественными новообразованиями (50,6 %, OR=1,88, P=0,006) по сравнению с группой контроля (35,3 %). Полученные результаты свидетельствуют о возможном вовлечении ферментов SULT1A1 и CYP1A2 в патогенез миомы матки. Тогда в группу риска этого заболевания попадают женщины, имеющие сочетание дикого SULT1A1 и мутантного CYP1A2 генотипов.